Concept information
Terme préférentiel
Maladies génétiques congénitales
Type d'entrée
-
mesh:Descriptor
Concept(s) générique(s)
Concept(s) spécifique(s)
- Analgésie congénitale
- Anémie hémolytique congénitale
- Anémie hypoplasique congénitale
- Anomalie de Pelger-Huët
- CADASIL
- Cardiomyopathie hypertrophique familiale
- Ciliopathies
- Déficience en GATA2
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Dystrophies musculaires
- Erreurs innées du métabolisme
- Hémoglobinopathies
- Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale
- Laminopathies
- Lipomatose familiale
- Maladies chromosomiques
- Maladies d'immunodéficience primaire
- Maladies génétiques de la peau
- Maladies génétiques liées au chromosome X
- Maladies génétiques liées au chromosome Y
- Maladies héréditaires de l'oeil
- Maladies neurodégénératives héréditaires
- Mucoviscidose
- Nanisme
- Ostéochondrodysplasies
- Pachydermopériostose
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome de Brugada
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Donohue
- Syndrome de Frasier
- Syndrome de Hajdu-Cheney
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome de Marfan
- Syndrome des ongles jaunes
- Syndrome de Werner
- Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité
- Syndrome nail-patella
- Syndromes myasthéniques congénitaux
- Syndromes néoplasiques héréditaires
- Troubles héréditaires de la coagulation sanguine
Synonyme(s)
- Génopathies
Qualificatif(s) autorisé(s)
- anatomopathologie (Qualificatif)
- chirurgie (Qualificatif)
- classification (Qualificatif)
- complications (Qualificatif)
- diagnostic (Qualificatif)
- diétothérapie (Qualificatif)
- économie (Qualificatif)
- embryologie (Qualificatif)
- enzymologie (Qualificatif)
- épidémiologie (Qualificatif)
- ethnologie (Qualificatif)
- étiologie (Qualificatif)
- génétique (Qualificatif)
- histoire (Qualificatif)
- imagerie diagnostique (Qualificatif)
- immunologie (Qualificatif)
- induit chimiquement (Qualificatif)
- liquide cérébrospinal (Qualificatif)
- médecine vétérinaire (Qualificatif)
- métabolisme (Qualificatif)
- microbiologie (Qualificatif)
- mortalité (Qualificatif)
- parasitologie (Qualificatif)
- physiopathologie (Qualificatif)
- prévention et contrôle (Qualificatif)
- psychologie (Qualificatif)
- radiothérapie (Qualificatif)
- rééducation et réadaptation (Qualificatif)
- sang (Qualificatif)
- soins infirmiers (Qualificatif)
- thérapie (Qualificatif)
- traitement médicamenteux (Qualificatif)
- urine (Qualificatif)
- virologie (Qualificatif)
Traductions
-
anglais
-
Inborn Genetic Diseases
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/JVR-R490QF7F-9
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