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LOTERRE

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Lowe syndrome  

Definición

  • Oculocerebrorenal syndrome (also called Lowe syndrome) is a rare X-linked recessive disorder characterized by congenital cataracts, hypotonia, intellectual disability, proximal tubular acidosis, aminoaciduria, and low-molecular-weight proteinuria. (Wikipedia)

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-WQHMLFJJ-0

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RDF/XML TURTLE JSON-LD última modificación 14/5/20