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LOTERRE

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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie congénitale > malformation > nanisme de Smith-Lemli-Opitz
maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > nanisme de Smith-Lemli-Opitz
maladie > pathologie du système ostéoarticulaire > ostéochondrodysplasie > nanisme > nanisme de Smith-Lemli-Opitz
maladie > pathologie de l'appareil digestif > nanisme de Smith-Lemli-Opitz
maladie > syndrome complexe > nanisme de Smith-Lemli-Opitz
maladie > pathologie du système nerveux > nanisme de Smith-Lemli-Opitz
... > maladie > maladie métabolique > dyslipémie > hypolipoprotéinémie > hypocholestérolémie > nanisme de Smith-Lemli-Opitz
... > maladie > anomalie biologique > dyslipémie > hypolipoprotéinémie > hypocholestérolémie > nanisme de Smith-Lemli-Opitz

Terme préférentiel

nanisme de Smith-Lemli-Opitz  

Définition(s)

  • Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11. (Wikipédia)

Concept(s) générique(s)

Synonyme(s)

  • malformation complexe de Smith-Lemli-Opitz

Traductions

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-Z5XTW2TT-T

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Dernière modif. 14/05/2020